胎儿心脏异常与遗传

新生儿先天性心脏病发病率约为0.8%~1%,大约15%的先天性心脏病患儿合并有染色体异常。先天性心脏病的非遗传性病因包括妊娠期叶酸缺乏、妊娠期疾病、妊娠期感染、妊娠期应用抗生素、环境因素、不良生活习惯等。先天性心脏异常的胎儿宫内死亡率约为10%,合并遗传性疾病是胎死宫内的主要原因之一。

01.心血管异常与染色体病

约有50种人类染色体病伴有心血管异常。其中21-三体综合征(Down综合征)伴有心血管异常的发生率约为40-50%,18-三体综合征(Eward综合征)为%,13-三体综合征(Patau综合征)为80%,Turner综合征(X单倍体)为35%。

02.胎儿心脏异常与产前咨询

应对所有诊断胎儿先天性心脏病(CHD)的孕妇进行可行性的遗传学检测、咨询及建议,对于CHD胎儿或具有明显高危因素的孕妇建议行羊水穿刺或脐带血穿刺,进行染色体及可能的基因检测,发现胎儿CHD应重视心外畸形的进一步检查。

03.先天性心脏病的分类1低危

室间隔缺损、肺动脉瓣狭窄、冠状动脉瘘、主动脉缩窄

2中危

法洛四联症轻中度、单纯性完全性大动脉转位、完全性房室间隔缺损、主动脉狭窄重度、右室双出口部分类型、完全性肺静脉异位引流、三尖瓣下移不伴有心脏扩大、主肺动脉窗、左冠状动脉起源于肺动脉

3高危

永存动脉干、肺动脉闭锁、室间隔缺损、法洛四联症重度、法洛四联症合并肺动脉瓣缺如、肺动脉瓣闭锁或重度肺动脉瓣狭窄、重度主动脉瓣狭窄或主动脉弓中断、右室双出门、纠正型大动脉转位、三尖瓣闭锁、心室双入口、左右心发育不良综合征、完全性房室间隔缺损并右室双出口、单心室及只能行单心室手术的心脏畸形、三尖瓣下移伴随严重心脏扩大、二尖瓣重度狭窄或反流

04.先天性心脏病的处理

低危及中危先天性心脏病基本不妨碍胎儿在宫内的生长,出生后治疗有相对良好的结局,建议继续妊娠,并每4-6周随访一次胎儿超声心动图,以进一步明确诊断,检测胎儿生长过程中心脏异常严重程度的变化及心功能。

部分高危先天性心脏病如国家卫生部明确规定的单心室及只能行单心室修补的复杂心脏畸形,这些胎儿出生后无有效治疗方法或治疗预后差,可向孕妇及其家属明确告知详细治疗方案和预后,建议终止妊娠。

部分CHD由于相关的异常血流动力学,可能导致畸形在宫内进展,逐渐形成严重的心血管畸形,对于这部分胎儿应给予密切监护和随访。部分危重型胎儿先天性心脏病出生后需要急诊救治及早期手术干预,建议到有CHD诊治能力及新生儿重症监护的医学中心分娩。

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